Όπως αναφέραμε στο χθεσινό άρθρο, η  χοληστερόλη σε ορισμένους ανθρώπους βρίσκεται σε υψηλά επίπεδα από τα πρώτα χρόνια της ζωής τους, χωρίς δηλαδή να έχει επιδράσει στη διαμόρφωση των επιπέδων αυτών κάποιος παράγοντας όπως οι κακές διατροφικές συνήθειες. Τα άτομα αυτά φέρουν μία κληρονομική νόσο που ονομάζεται Οικογενής Υπερχοληστερολαιμίας και αποτέλεσμα αυτής της κληρονομικότητας είναι η διατήρηση της χοληστερόλη στον οργανισμό σε τιμές αρκετά υψηλότερες από τις φυσιολογικές.   

Σύμφωνα με τον επιστημονικό ορισμό της νόσου, στην οικογενή υπερχοληστερολαιμία κάποιες μεταλλάξεις συγκεκριμένων γονιδίων, εμποδίζουν την απομάκρυνση της περίσσειας LDL χοληστερόλης (LDL-C) την οποία παράγει ο ίδιος ο οργανισμός. Με βάση τον τύπο της κληρονομικότητας, η οικογενής υπερχοληστερολαιμία, διακρίνεται σε δύο τύπους,  την ετερόζυγη και η ομόζυγη
Ετερόζυγος οικογενής υπερχοληστερολαιμία  
Η ετερόζυγος οικογενής υπερχοληστερολαιμία εμφανίζεται σε 1 ανά 200 έως 500 άτομα σε όλο τον κόσμο.Τα άτομα που έχουν το συγκεκριμένο τύπο, κληρονομούν τη μετάλλαξη του συγκεκριμένου γονιδίου από έναν μόνο από τους δύο γονείς και έχουν υψηλά επίπεδα LDL-C που κυμαίνονται σε τιμές πάνω από 190mg/dL για τους ενήλικες και πάνω από 160mg/dL για τα παιδιά.
Πέρα από τα αυξημένα επίπεδα της LDL, μερικοί ασθενείς μπορεί επίσης να έχουν ορατά σημεία εναπόθεσης λίπους στις αρθρώσεις του χεριού ή κάτω από τα βλέφαρα και στην ίριδα 
Δυστυχώς, οι περισσότεροι άνθρωποι δεν γνωρίζουν ότι έχουν ετερόζυγο οικογενή υπερχοληστερολαιμία μέχρι να αναπτύξουν καρδιαγγειακή νόσο ή και να εμφανίσουν καρδιακό επεισόδιο.

Ομόζυγος οικογενής υπερχοληστερολαιμία
Η ομόζυγος οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι λιγότερο συχνή, αλλά πολύ πιο σοβαρή από την ετερόζυγη μορφή της. Είναι πολύ σπάνια και επηρεάζει μόνο 1 άτομο στο 1.000.000 . Το άτομο αυτό έχει κληρονομήσει το μη φυσιολογικό γονίδιο και από τους δύο γονείς. Τα σημεία και τα συμπτώματα είναι παρόμοια με εκείνα της ετερόζυγης μορφής αλλά εμφανίζονται πολύ νωρίτερα και συγκεκριμένα στην παιδική ηλικία, και ενεργούν πιο επιθετικά. Επίσης τα επίπεδα της LDL-C μπορεί να φτάνουν σε τιμές έως και 1.000mg/dL, ενώ μπορεί να εμφανιστεί καρδιαγγειακή νόσος ήδη από την εφηβεία    
Όπως αναφέρει ο κ. Ευάγγελος Λυμπερόπουλος, Επίκουρος Καθηγητής Παθολογίας του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων, η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι η πιο συχνή γενετική διαταραχή του μεταβολισμού. Σύμφωνα με νεότερα δεδομένα, η συχνότητα των ετεροζυγωτών στο γενικό πληθυσμό της χώρας είναι περίπου ένα άτομο ανά 250 άτομα. Σε αυτούς τους ασθενείς από τη στιγμή της γέννησής τους, τα επίπεδα της «κακής» (LDL) χοληστερόλης στους ετεροζυγώτες είναι αυξημένα κατά δύο ως τρεις φορές σε σύγκριση με τα φυσιολογικά άτομα και κατά έξι έως οκτώ φορές στους ομοζυγώτες. Οι ασθενείς οι οποί δεν ξεκινούν θεραπεία παρά τις υψηλές τιμές χοληστερόλης LDL, έχουν εικοσαπλάσιο κίνδυνο πρώιμης στεφανιαίας νόσου. Μέχρι την ηλικία των 60 ετών, ο κίνδυνος να αρρωστήσουν ή ακόμη και να επέλθει θάνατος από στεφανιαία νόσο, είναι μεγαλύτερος από το 50% στους άνδρες και 30% στις γυναίκες με οικογενή υπερχοληστερολαιμία. 
Όπως τονίζει ο κ. Λυμπερόπουλος, η «επιθετική» αντιμετώπιση της νόσου με τη χρήση της υπολιπιδαιμικής θεραπείας είναι πολύ αποτελεσματική. Πράγματι, το ποσοστό καρδιαγγειακών συμβαμάτων σε άτομα με οικογενή υπερχοληστερολαιμία εξισώνεται με αυτόν του γενικού πληθυσμού μετά από 10 έτη κατάλληλης υπολιπιδαιμικής θεραπείας. 
Δυστυχώς, η νόσος δεν διαγιγνώσκεται σωστά και η πλειοψηφία των ασθενών δεν γνωρίζει ότι πάσχει από αυτό το νόσημα. Το αποτέλεσμα είναι να χάνεται πολύτιμος χρόνος και τελικά οι ασθενείς να παθαίνουν έμφραγμα του μυοκαρδίου σε μικρή ηλικία.
Επομένως, σημειώνει ο κ. Λυμπερόπουλος, η οικογενής υπερχοληστερολαιμία αποτελεί ένα σημαντικό πρόβλημα δημόσιας υγείας δεδομένου ότι είναι συχνή στον πληθυσμό και η παρουσία της εγκυμονεί εξαιρετικά υψηλό κίνδυνο για την εμφάνιση καρδιαγγειακών συμβαμάτων ή ακόμη και θανάτων σε νέους ανθρώπους. Είναι επομένως φανερό ότι έχει τεράστια σημασία η έγκαιρη ανίχνευση των ατόμων του πληθυσμού που έχουν οικογενή υπερχοληστερολαιμία προκειμένου να εφαρμοσθούν κατάλληλα προληπτικά μέτρα και μάλιστα από μικρή ηλικία. Η εφαρμογή μίας τέτοιας επιθετικής προληπτικής στρατηγικής αναμένεται να μειώσει τον αυξημένο καρδιαγγειακό κίνδυνο σε αυτούς τους ασθενείς. Επιπρόσθετα, η γνώση ότι ένα άτομο πάσχει από οικογενή υπερχοληστερολαιμία είναι σημαντική και σε επίπεδο προγεννητικής συμβουλής και οικογενειακού προγραμματισμού.

Πηγή: Γιώργος Σακκάς