Αμερικανοί επιστήμονες δημιούργησαν ποντίκια τα οποία εκδήλωναν συμπτώματα του Συνδρόμου του Εύθραυστου Χ, μιας από τις κύριες αιτίες για τη νοητική υστέρηση και τον αυτισμό.
Στη συνέχεια εξάλειψαν τα συμπτώματα της ασθένειας, αναστέλλοντας τη δράση ενός ενζύμου του εγκεφάλου.
Το Σύνδρομο του Εύθραυστου Χ συνδέεται με τη μετάλλαξη ενός γονιδίου το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ και μπορεί να προκαλέσει ποικιλία συμπτωμάτων, από ήπιες διαταραχές μάθησης έως και οξύ αυτισμό.
Οι ερευνητές, με έδρα το Ινστιτούτο Μάθησης και Μνήμης Picower, έθεσαν στο στόχαστρο το γονίδιο PAK το οποίο επηρεάζει τον αριθμό, το μέγεθος και τη μορφή των συνδέσεων των εγκεφαλικών κυττάρων.
Στη συνέχεια διαπίστωσαν ότι η αναστολή του ενζύμου είχε ως αποτέλεσμα τα ποντίκια με Σύνδρομο Εύθραυστου Χ να μην εκδηλώνουν προβληματική συμπεριφορά, ενώ πριν από τη θεραπεία ήταν υπερκινητικά και εκτελούσαν μοτίβο κινήσεων με επαναλαμβανόμενο τρόπο.
Περαιτέρω αναλύσεις έδειξαν ότι δεν διορθώθηκαν μόνο οι δομικές δυσλειτουργίες στις συνδέσεις των εγκεφαλικών κυττάρων, αλλά αποκαταστάθηκε επιπλέον και η ηλεκτρική επικοινωνία μεταξύ τους.
Οι μικροσκοπικές προεξοχές του εγκεφάλου, οι λεγόμενες δενδριτικές άκανθοι, είναι υπεύθυνες για την επικοινωνία μεταξύ των κυττάρων.
Όσοι πάσχουν από Σύνδρομο Εύθραυστου Χ εμφανίζουν περισσότερες δενδριτικές ακάνθους απ' ό,τι συνήθως. Ωστόσο είναι πιο επιμήκεις και πιο λεπτές, ενώ μεταβιβάζουν ασθενέστερα ηλεκτρικά σήματα.
Η αναστολή της δράσης του γονιδίου ΡΑΚ στα εργαστηριακά ποντίκια οδήγησε στην αποκατάσταση αυτών των δυσλειτουργιών.
Ο ερευνητής Δρ Σουσούμου Τονεγκάουα τόνισε ότι η θεραπευτική αγωγή στα ποντίκια άρχισε να εφαρμόζεται μόλις λίγες εβδομάδες μετά την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων της ασθένειας.
"Αυτό υποδηλώνει ότι οι μελλοντικές θεραπείες μπορεί να είναι αποτελεσματικές ακόμη και μετά την εκδήλωση των συμπτωμάτων", επεσήμανε ο ίδιος.
Πηγή: Πηγή: BBC (επιμέλεια Γιολάντα Γεωργίου)
Διαβάστε τις Ειδήσεις σήμερα και ενημερωθείτε για τα πρόσφατα νέα.
Ακολουθήστε το Skai.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις.
