Κατερίνα Σαλτίκη , Ενδοκρινολόγος
Η καλσιτονίνη είναι ο πιο ευαίσθητος δείκτης τόσο για την ανίχνευση του ΜΚΘ όσο και για την μετέπειτα παρακολούθηση.Η μέτρηση καλσιτονίνης ως συνήθης τακτική στην διερεύνηση της οζώδους νόσου του θυρεοειδούς και η ευρεία χρήση του υπερηχογραφήματος έχουν βοηθήσει στην έγκαιρη ανίχνευση των όγκων αυτών.
Το 25% των περιπτώσεων ΜΚΘ παρουσιάζει οικογενή επίπτωση και οφείλεται σε μετάλλαξη του ογκογονιδίου ret, που ανιχνεύεται με μοριακές μεθόδους σε εξέταση του DNA στο αίμα των ασθενών αυτών. Το κληρονομούμενο ΜΚΘ ταξινομείται στα σύνδρομα πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας ΜΕΝ2Α και ΜΕΝ2Β και στο οικογενές ΜΚΘ που δεν συνοδεύεται από άλλα νεοπλάσματα. Στο σύνδρομο ΜΕΝ2Α ανευρίσκεται πάντα ΜΚΘ και συχνά φαιοχρωμοκύτωμα (όγκος στο επινεφρίδιο) ή/και υπερπαραθυρεοειδισμός. Στο σύνδρομο ΜΕΝ2Β ανευρίσκονται,εκτός από το πιο επιθετικής συμπεριφοράς ΜΚΘ, ορισμένα φαινοτυπικά χαρακτηριστικά, ενίοτε φαιοχρωμοκύτωμα και ιδιότυπες δυσπλασίες του σκελετού και του νευρικού συστήματος. Τα παιδιά με σύνδρομο ΜΕΝ2Β πρέπει να χειρουργούνται πολύ νωρίς διότι ακόμη και σε ηλικία ενός έτους μπορεί να παρουσιάζουν διηθητικό ΜΚΘ και λεμφαδενικές μεταστάσεις.
Σε κάθε ασθενή με φαινομενικά σποραδικό ΜΚΘ συνιστάται να γίνεται μοριακός έλεγχος ως screeningκαθώς στο 5% μπορεί να υπάρχει μη γνωστή ικογενής μορφή. Στην Ελλάδα έχει πρόσφατα περιγραφεί μια μετάλλαξη που ευθύνεται για μια πιο ήπια μορφή συνδρόμου ΜΕΝ2Α. Όταν ανιχνευθεί μετάλλαξη ελέγχονται και οι λοιποί συγγενείς. Οι φορείς θα πρέπει να υποβάλλονται σε προφυλακτική θυρεοειδεκτομή ακόμη και σε νεαρή ηλικία, πριν από την ανάπτυξη του όγκου. Στις περιπτώσεις κληρονομούμενου ΜΚΘ χρειάζεται έλεγχος των επινεφριδίων για την ανίχνευση φαιοχρωμοκυτώματος, το οποίο πρέπει να αφαιρεθεί πριν τη θυρεοειδεκτομή. Επίσης θα πρέπει να διερευνηθεί πιθανός υπερπαραθυρεοειδισμός.
Η πρωταρχική θεραπεία εκλογής του ΜΚΘ είναι η ολική θυρεοειδεκτομή συνήθως μαζί με ταυτόχρονο κεντρικό λεμφαδενικό καθαρισμό αφού έχει προηγηθεί προεγχειρητικό αξιόπιστο υπερηχογράφημα τραχήλου. Σε ένα μεγάλο ποσοστό ασθενών ανευρίσκεται ανιχνεύσιμη μετεγχειρητική καλσιτονίνη. Αυτό υποδηλώνει εμμένουσα νόσο. Συχνά τα επίπεδα μετεγχειρητικής καλσιτονίνης είναι χαμηλά, παραμένουν σταθερά για πολλά χρόνια και οι ασθενείς αυτοί έχουν μακρόχρονη επιβίωση.Σε εκείνους με αυξημένα μετεγχειρητικά επίπεδα καλσιτονίνης είναι πολύ σημαντική η εντόπιση της υπολειμματικής νόσου προκειμένου να ακολουθηθεί και η κατάλληλη θεραπευτική αντιμετώπιση. Ορισμένοι ασθενείς με πολύ υψηλά επίπεδα καλσιτονίνης είναι πιθανό να έχουν απομακρυσμένες μεταστάσεις και τότε η 10ετής επιβίωση είναι περίπου 20-40%.Για τις μεταστάσεις εφαρμόζεται η κατάλληλη θεραπεία όπως ακτινοβολίες ή χημειοεμβολισμοί. Ακόμη και το μεταστατικό ΜΚΘ μπορεί να εξελίσσεται βραδέως χωρίς σημαντική πρόοδο νόσου ακόμη και χωρίς οποιαδήποτε συστηματική θεραπεία. Κάποιοι ασθενείς όμως παρουσιάζουν ταχέως εξελισσόμενη νόσο για την οποία έως πριν από λίγα χρόνια δεν υπήρχε αποτελεσματική θεραπεία. Σήμερα, οι ασθενείς αυτής της κατηγορίας είναι υποψήφιοι για τα νέα φάρμακα που έχουν αναπτυχθεί και ονομάζονται αναστολείς της τυροσινικής κινάσης. Από αυτά έχουν πάρει πρόσφατα έγκριση για τη θεραπεία του ΜΚΘ το Vandetanib (Caprelsa) και το Cabozopanib (Cometriq). Το συχνότερα χρησιμοποιούμενο είναι το Vandetanib. Επί αστοχίας στην αγωγή αυτή χορηγείται το Cabozantinib.Τα φάρμακα αυτά σταθεροποιούν την νόσο σε ποσοστό 30-40% και μπορεί να επιφέρουν μερική ύφεση στο 35% των ασθενών. Οι αναστολείς της τυροσινικής κινάσης αποτελούν επαναστατική θεραπεία διότι εκτός της αποτελεσματικότητας τους, είναι εύκολα στη λήψη τους (καθημερινή από του στόματος),είναι καλά ανεκτά και με αντιμετωπίσιμες ανεπιθύμητες ενέργειες. Οι νεώτερες αυτές θεραπείες έχουν αλλάξει την πρόγνωση των ασθενών με μεταστατικό ΜΚΘ και προσφέρουν ελπίδες, όχι για εκρίζωση της νόσου, αλλά για μακρόχρονη σταθεροποίησή της. Η θεραπευτική αντιμετώπιση των ασθενών με ΜΚΘ απαιτεί παρακολούθηση σε εξειδικευμένα κέντρα, ένα εκ των οποίων είναι η Ενδοκρινολογική Μονάδα της Θεραπευτικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών.
Πηγή: Γιώργος Σακκάς
Διαβάστε τις Ειδήσεις σήμερα και ενημερωθείτε για τα πρόσφατα νέα.
Ακολουθήστε το Skai.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις.
